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https://repositorio.ifgoiano.edu.br/handle/prefix/3874
Tipo: | Trabalho de Conclusão de Curso |
Título: | NEUROFIBROMATOSE E SEUS DESAFIOS |
Título(s) alternativo(s): | Neurofibromatosis and its Challenges |
Autor(es): | Reis, Sarah Cananéia dos |
Primeiro Orientador: | Bücker Neto, Lauro |
Primeiro Membro da Banca: | Carvalho, Fabio Martins Vilar de |
Segundo Membro da Banca: | Lima, Igor Barbosa |
Resumo: | Os distúrbios genéticos são resultado de alterações nos genes responsáveis pela produção de proteínas no corpo. Dentre essas doenças destacam-se neurofibromatoses que têm como característica principal a formação de distúrbios neurológicos e pode ser identificada por testes genéticos. A neurofibromatose pode ser dividida em três tipos: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose. O diagnóstico de neurofibromatose é baseado em critérios clínicos, como a presença de manchas de café com leite, neurofibromas e gliomas ópticos, além da identificação dos genes mutantes para NF1 ou NF2. O diagnóstico precoce é de extrema importância para iniciar o tratamento adequado e controlar a evolução da doença. O tratamento da neurofibromatose deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar: neurocientista, oncologistas, cirurgiões e outros profissionais médicos. Os tratamentos incluem cirurgia, radioterapia, quimioterapia e certos medicamentos. A terapia genética parece ser uma abordagem promissora no tratamento de doença, permitindo a correção ou substituição de genes defeituosos. No entanto, a heterogeneidade da doença limita o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes, além de questões éticas, regulatórias e a necessidade de investimento em pesquisa e colaboração interinstitucional. A conscientização sobre a doença é muito importante para incentivar o diagnóstico precoce e garantir o acesso a um tratamento eficaz. A neurofibromatose é uma doença genética muito complexa que requer uma abordagem multidisciplinar para diagnóstico e tratamento, e os progressos na terapia gênica e pesquisas colaborativas são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes tratados. |
Abstract: | Genetic disorders results from alterations in genes responsible for protein production in the body. Among these diseases, neurofibromatoses stand out, identified through genetic experiments, characterized primarily by the formation of neurological disorders. Neurofibromatosis can be divided into three types: type 1, type 2, and schwannomatosis. The diagnosis of neurofibromatosis is based on clinical criteria, such as the presence of café-au-lait spots, neurofibromas, and optic gliomas, along with genetic tests to identify the genes for Neurofibromatosis type 1 (NF1) and Neurofibromatosis type 2 (NF2). Early diagnosis is of utmost importance to initiate proper treatment and control the disease's progression. The treatment of neurofibromatosis is carried out by a multidisciplinary team, including neuroscientists, oncologists, surgeons, and other medical professionals. Treatments encompass surgery, radiotherapy, chemotherapy, and specific medications. Gene therapy appears to be a promising approach in disease treatment, allowing for the correction or replacement of faulty genes. However, there are barriers and limitations to developing more effective treatments, such as disease heterogeneity, ethical and regulatory issues, and the need for investment in research and interinstitutional collaboration. Awareness of the disease is crucial to encourage early diagnosis and ensure access to effective treatment. Neurofibromatosis is a highly complex genetic disorder that requires a multidisciplinary approach to diagnosis and treatment, and progress in gene therapy and collaborative research is essential to enhance the quality of life for treated patients. |
Palavras-chave: | Distúrbios genéticos Genes Produção de proteínas Neurofibromatose |
Área do CNPq: | CIENCIAS BIOLOGICAS |
Idioma: | por |
Pais: | Brasil |
Editor: | Instituto Federal Goiano |
Sigla da Instituição: | IF Goiano |
Campus: | Campus Rio Verde |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | https://repositorio.ifgoiano.edu.br/handle/prefix/3874 |
Data do documento: | 14-Ago-2023 |
Aparece nas coleções: | Licenciatura em Ciências Biológicas |
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